中国研究人员在遗传学领域取得重大突破，发现了支持拉马克主义的分子证据。拉马克主义是 19 世纪初长期存在争议的理论，认为获得性特征可以遗传。这一发现由中国科学院遗传与发育生物学研究所的科学家完成，相关研究成果发表在《细胞》杂志上。

在曹晓峰教授的带领下，研究人员揭示了水稻向北扩张过程中适应寒冷的进化模式，证明 DNA 甲基化(表观遗传变异或基因表达的改变)介导水稻获得性耐寒性的跨代遗传，从而支持了拉马克的理论。

研究过程中，研究人员追踪了水稻向北扩展至寒冷气候的进化轨迹。他们创新性地采用多代抗寒筛选系统，针对水稻发育过程中对寒冷敏感的减数分裂阶段，进行三代定向选择，成功鉴定并培育出最耐寒的水稻植株。通过这种方法培育出的稳定水稻品系，耐寒性显著增强，其驱动力来自显性遗传模式的性状，且耐寒性在胁迫条件消除后至少能持续五代。

多组学分析发现，ACT1(阿拉伯半乳聚糖蛋白编码基因)启动子低甲基化是关键的表观遗传变异。研究人员利用 DNA 甲基化编辑系统精准修饰 ACT1 启动子的甲基化，实现了对耐寒性的定向调控，证实冷诱导的启动子低甲基化能够解除对 ACT1 表达的抑制，证明了表观遗传变异的因果作用。

为揭示表观遗传调控的分子基础，研究人员进一步研究了其潜在机制。他们发现，冷应激下调了 DNA 甲基转移酶 MET1b 的表达，削弱了 ACT1 启动子甲基化的维持，导致低甲基化的表观等位基因的形成。进一步研究还表明，ACT1 启动子甲基化变异区含有转录激活因子 Dof1 的结合位点，该位点的占据对 DNA 甲基化状态敏感。敲除 Dof1 会显著降低孕穗期水稻的抗寒性，建立了冷胁迫→MET1b 下调→ACT1 启动子去甲基化→增强 Dof1 结合→ACT1 激活→提高抗寒性的调控级联。

自然变异分析显示，虽然 ACT1 编码序列高度保守，但其 DNA 甲基化状态表现出与耐寒性密切相关的多态性。在中国三大稻区 131 个地方品种中，来自华南和中部地区的品种超过 88%携带高甲基化的 ACT1 基因，而来自东北寒冷地区的品种则显著富集低甲基化的 ACT1 基因。这种“南高、北低”的甲基化梯度表明，ACT1 表观遗传变异是水稻驯化和地理扩张过程中选择的关键目标。

该研究通过系统地阐明冷诱导的表观遗传变异在水稻适应性中的作用，不仅证实了快速环境适应的分子机制，而且为长期被主流进化生物学排除在外的非孟德尔遗传理论提供了有力支持。同行评审员对这项工作给予高度赞赏，称“这种可能性对于理解适应过程具有重要意义，并暗示了传统达尔文范式之外的机制”。

除了理论意义，这项研究还为作物改良提供了一个实用框架。研究人员提出“逆境驯化→表观遗传变异识别→精准编辑”这一新颖的育种策略，以培育抗逆作物，为应对全球气候变化带来的农业挑战提供了充满希望的途径。

更多信息： Xianwei Song 等，通过 DNA 甲基化遗传水稻获得性适应性耐寒性，Cell (2025)。