黄瓜不仅是夏季沙拉和三明治的常见食材、颇具价值的经济作物，还是帮助研究人员拓展基因组发现边界的模式植物。近日，英国约翰英纳斯中心与中国农业科学院(CAAS)合作开展的一项研究，在黄瓜基因研究领域取得重大突破，相关成果发表于《细胞》杂志。

此次合作研究，利用一系列实验和基因组分析，在分子水平上深入探究了野生黄瓜与其家养亲属之间的差异，聚焦于导致驯化黄瓜果实伸长的基因。与粗短、味苦的野生近亲相比，驯化黄瓜果实更长，而这一特性一直是研究团队想要解开的谜题。

现代植物育种多聚焦于编码蛋白质的DNA序列突变，因为蛋白质作为细胞机器，能传递如果实长短、味道苦甜、种子圆皱等性状。然而，编码蛋白质的基因仅占基因组的一小部分，越来越多的研究人员开始探索不编码蛋白质的DNA序列，其中同义突变(以前称沉默突变)这一基因组非编码区域，正逐渐引起生物学家的关注。此前虽有研究表明同义突变在细胞功能中发挥作用，但鲜有证据表明其能塑造多细胞生物的生物性状。

在此次研究中，借助基于黄瓜种群的基因组变异图谱，研究团队确定果实长度是黄瓜的关键驯化性状。通过分子和遗传分析，他们揭示了导致黄瓜伸长的精确机制：ACS2基因的一个同义突变(1287C>T)是黄瓜驯化过程中果实伸长的关键驱动因素。该突变消除了一个m⁶A RNA修饰位点，重塑了RNA结构以抑制翻译，降低了ACS2的翻译和乙烯水平，最终使果实伸长高达70%。

值得注意的是，这种突变并未像大多数农业和生物学重要性状那样导致蛋白质的产生，而是作用于另一种分子——RNA，对其进行重塑，抑制了野生黄瓜中赋予其“矮”性状的蛋白质的产生。约翰英纳斯中心博士后研究员、该研究第一作者张月英博士表示：“黄瓜基因中一个微小的‘静默’变化，曾被认为是无害的，却是现代黄瓜长得更长的关键因素。这种长期被认为在生物学上中性的静默突变重新连接了RNA调控，直接促进了驯化性状的发展。”

这些发现为作物育种项目提供了宝贵见解，为未来性状基因工程提供了潜在途径，尤其与果实大小等提高作物产量、为种植者带来商业利益的关键性状密切相关。同时，该研究也为针对同义位点的更多研究铺平了道路，有望利用基因编辑等精准作物改良技术改善多种作物的田间性状。

该项研究由英国约翰英纳斯中心丁一良教授团队，与中国农业科学院蔬菜花卉研究所杨学勇教授团队、中国农业科学院院长黄三文院士合作完成。

更多信息： Tongxu Xin 等，同义突变的隐性上位性通过表观转录组调控实现黄瓜驯化，Cell (2025)。