莫纳什大学主导的国际科研团队在《自然通讯》发表研究成果，揭示了控制基因突变如何影响mRNA并引发疾病的遗传密码机制。这项关于mRNA剪接的发现为开发治疗罕见病和人群特异性疾病的mRNA疗法奠定了基础，标志着基因表达调控研究取得重要进展。

该研究团队通过分析植物中数百万个剪接位点，并将研究范围扩展至人类等25个物种样本，系统阐释了mRNA剪接的分子机制。首席研究员Sureshkumar Balasubramanian教授表示：“这不仅仅是希望，更是一条清晰可探索的治愈途径，帮助那些身患某些最令人衰弱、甚至危及生命的疾病的人。”这项mRNA剪接研究为理解遗传疾病成因提供了新视角。

研究人员运用2021年开发的SpliSER创新工具，成功测量了RNA剪接过程中的关键指标。Balasubramanian教授指出：“该工具非常有效，随后可以评估基因突变的影响。SpliSER分析简直就像魔法一样，我们看到的整体模式令人震惊。”这些发现使科研人员能够将疾病相关基因突变与mRNA剪接过程建立联系，为开发针对性治疗方案创造条件。

基于mRNA剪接机制的新认识，研究人员已开始与罕见病研究机构分享成果。Balasubramanian教授补充道：“我们真正兴奋的是，这可以为罕见和研究不足的遗传状况和疾病提供个性化的治疗方案，因为我们现在可以准确地找出它们的病因。”该mRNA剪接研究特别关注在基因组研究中代表性不足的特定人群疾病，为精准医疗开辟了新路径。

更多信息： Craig I. Dent 等人，《解释真核生物剪接位点选择的基本框架》，《自然通讯》(2025)。期刊信息： 《自然通讯》