国际科研团队利用尖端DNA测序技术与干细胞模型，揭示了一种罕见新生儿糖尿病的致病机制——TMEM167A基因突变。该研究由埃克塞特大学医学院、比利时布鲁塞尔自由大学(ULB)及多国机构联合完成，首次证实这一基因变异不仅破坏胰岛素生成细胞，还与癫痫、小头症等神经系统疾病存在关联，为糖尿病与脑部疾病的共病研究提供了新方向。

研究团队对6名在出生前六个月内确诊糖尿病并伴有神经症状的儿童进行基因检测，发现所有病例均携带TMEM167A基因突变。通过CRISPR基因编辑技术，科研人员将健康干细胞转化为胰腺β细胞，并模拟基因突变状态。实验表明，受损的TMEM167A基因会导致β细胞内质网应激反应激活，细胞功能逐渐丧失并最终死亡。埃克塞特大学Elisa de Franco博士指出：“这一发现让我们首次明确了TMEM167A基因在胰岛素分泌中的核心作用，为理解生命早期代谢系统失效提供了关键线索。”

布鲁塞尔自由大学Miriam Cnop教授进一步解释，干细胞模型的应用使团队能够直接观察患者特异性β细胞的功能异常。研究显示，TMEM167A基因在神经元中同样高表达，但其对其他细胞类型的影响较小。这一特性不仅解释了患儿代谢与神经症状的共存现象，也为开发针对β细胞和神经元的靶向疗法奠定了基础。研究人员强调，尽管当前病例罕见，但TMEM167A基因的作用机制可能为更常见的2型糖尿病研究提供参考——全球近5.89亿糖尿病患者中，部分病例或存在类似的细胞应激通路异常。

该研究获英国糖尿病协会、欧洲糖尿病研究基金会及诺和诺德基金会等机构资助。相关论文发表于《临床研究杂志》，题为《隐性TMEM167A变异导致新生儿糖尿病、小头畸形和癫痫综合征》。

出版详情：作者：Louise Vennells，标题：“科学家发现新生儿中隐藏的糖尿病类型。”发表于：《临床研究杂志》，2025年