欧洲分子生物学实验室（EMBL）海德堡分部的研究团队近日开发出一种基于人工智能的工具，名为“机器学习辅助基因组学和成像融合系统”（MAGIC）。该系统旨在帮助科学家研究染色体异常的产生机制，为理解癌症起源提供新的技术手段。

染色体异常是癌细胞常见的特征之一，包括染色体数目或结构的改变。一个多世纪前，德国科学家西奥多·博韦里就曾提出染色体异常可能与癌症有关的观点。然而，研究这些异常现象一直存在技术难点。在细胞群体中，只有少数细胞会出现染色体缺陷，且许多会自然消亡，传统的人工显微镜观察方法效率较低。

EMBL高级科学家扬·科贝尔是这项发表在《自然》杂志上的研究的资深作者。他表示：“染色体异常是导致侵袭性癌症的主要驱动因素，并且与患者死亡、转移、复发、化疗耐药性和肿瘤快速发展密切相关。我们想了解是什么决定了细胞发生此类染色体改变的可能性，以及这种异常的发生速率。”

研究团队开发的MAGIC系统集成了显微镜、单细胞测序和人工智能技术，能够自动识别含有“微核”的细胞。微核是细胞内含有与主基因组分离的DNA片段的微小结构，存在微核的细胞更容易出现其他染色体异常。系统通过机器学习算法分析显微镜图像，检测到目标细胞后，使用激光和光转换染料对其进行永久标记，之后可通过流式细胞术分离这些细胞进行基因组分析。

第一作者、EMBL研究科学家马尔科·科森扎介绍，该系统一天之内可分析近10万个细胞，取代了以往缓慢的人工筛选过程。

研究人员利用MAGIC技术分析了源自正常人体细胞的培养细胞，结果显示略高于10%的细胞分裂会产生自发性染色体异常。当已知的肿瘤抑制基因p53发生突变时，这一比例几乎翻倍。

科贝尔指出，MAGIC系统的设计具有灵活性，可以通过训练识别多种细胞特征。他说：“只要你有一个特征可以通过视觉与‘普通’细胞区分开来，你就可以借助人工智能训练系统来检测它。因此，我们的系统有可能推动生物学众多领域未来的发现。”

出版详情：作者：马可·拉斐尔·科森扎、爱丽丝·盖亚托、布斯拉·埃拉斯兰·乌伊萨尔、阿尔瓦罗·安德拉德斯、尼娜·路易莎·索特、玛丽娜·西穆诺维奇、迈克尔·阿德里安·詹德鲁施、索尼娅·祖玛拉夫、托拜厄斯·劳施、阿利亚桑德尔·哈拉瓦蒂、伊娃-玛丽亚·盖森、约书亚·卢卡斯·艾根曼、托马斯·韦伯、帕特里克·哈森菲尔德、伊娃·贝尼托、凯瑟琳斯托伯、伊西德罗·科尔特斯-西里亚诺、安德烈亚斯·E·库洛齐克、赖纳·佩珀科克、扬·O·科贝尔，标题：《耦合成像和基因组学揭示了染色体不稳定的起源》，发表于：《自然》(2025)。期刊信息：《自然》