一项新研究评估了光学基因组定位(OGM)在急性白血病患者群体中的疗效，结果显示该技术在检测遗传变异方面表现出可靠且稳健的分析性能，具有高灵敏度和特异性。在近20%的案例中，OGM发现了标准检测未捕捉到的额外遗传变异，为临床诊断提供了卓越的补充。

在急性白血病诊断中，临床医生常依赖基因检测确定疾病亚型、治疗方案及预期结局。然而，现有标准护理测试虽能揭示许多病例的诊断情况，但仍存在空白。OGM技术以全面且无偏的方式可视化整个基因组，能够检测各种大小和类型的变异，克服了传统检测方法的局限。

首席研究员Tara Spence博士表示：“我们在加拿大大型三级医疗机构推出了OGM，作为成人急性白血病患者的新型诊断测试。分析前200名患者的数据后，我们发现OGM通过识别传统流程忽略的关键遗传变异，优化了近20%的病例诊断或风险分层。”数据显示，OGM识别出640多个临床可报告的遗传变异，而标准检测仅检测到444个。

斯宾塞博士强调：“OGM与现有测试的结合展现出显著的临床价值，它改变了诊断和风险分层，提升了治疗选择和优化预期结局。”尽管OGM周转时间较长，无法完全取代核型分析，但其高诊断率使其作为辅助工具的常规使用成为合理选择。

出版详情：作者：Julia N.C. Parlow等，标题：《光学基因组定位在急性白血病工作中的技术验证与前瞻性临床效用》，发表于：《分子诊断杂志》(2026)，期刊信息：分子诊断学杂志