拉丁美洲人群在全球遗传学研究中代表性不足，通常被笼统归类，这限制了该地区遗传多样性的深入探索，并影响了精准医学的应用进展。
为解析秘鲁人群的精细祖先谱系，马里兰大学医学院与秘鲁国家健康研究所合作，开展了迄今最大规模的城市秘鲁人基因组研究。研究人员在《Communications Biology》期刊上发表了相关成果。
研究团队从秘鲁13个地区招募了400多名志愿者，采集血液样本进行全基因组分析，检测了超过200万个遗传标记。主要作者维克多·博尔达博士表示：“我们惊讶地发现，尽管经历了殖民和奴隶贸易等历史事件，城市秘鲁人的遗传特征更接近安第斯山脉和亚马逊地区的古代原住民，而非单一的混合人群。”
分析显示，女性倾向于传递原住民祖先，而男性贡献更多欧洲祖先，这反映了殖民时期的不均匀混合模式。通讯作者蒂莫西·奥康纳博士指出：“这种遗传模式与历史社会结构一致，X染色体保留了更强的母系原住民信号。研究表明，基因组承载着历史印记，城市迁移并未完全抹除这些遗传特征。”
这项研究为理解拉丁美洲人群的遗传多样性提供了新视角，有助于推动精准医学在该地区的临床应用。奥康纳博士强调：“深入了解遗传祖先的精细细节，是实现真正精准医学的关键。大规模基因组研究对于揭示被归入统一类别人群的内部多样性至关重要。”
出版详情：作者：University of Maryland School of Medicine；标题：《Largest genome study of urban Peruvians unlocks clues for precision medicine》；发表于：《Communications Biology》(2026)；期刊信息: Communications Biology
