线粒体DNA作为细胞能量生产的关键，其突变与多种人类健康问题相关。美国索尔克研究所的科学家近期开发了一个新生物学平台，旨在研究线粒体DNA在生理学、疾病机制和治疗中的作用。该平台已生成包含155种线粒体DNA突变细胞系的库，并揭示了小鼠发育与线粒体功能之间的相关性，相关研究发表在《美国国家科学院院刊》上。

线粒体DNA负责制造能量生产所需的蛋白质，但具有高突变率，可导致线粒体疾病，影响大脑和心脏等高能量器官，引发偏头痛、肌肉无力等症状。过去，研究特定线粒体DNA突变的过程缓慢，索尔克研究所的范伟伟博士作为第一作者，基于其博士工作改进了平台效率。

索尔克研究所的新平台使用线粒体DNA聚合酶生成随机突变的线粒体DNA，并将其转移到干细胞中，以创建小鼠模型。研究人员利用该平台验证了细胞库可生成具有单个线粒体DNA突变的小鼠，发现线粒体功能与早期胚胎发育强相关，表明正常发育需要基线能量水平。

范伟伟表示：“这个库的多样性规模与已知的人类致病突变多样性相似，约260种。它使我们能研究遗传突变以及由环境或衰老引起的突变。”资深作者Ronald Evans博士补充：“新平台将推动线粒体疾病及相关疾病如癌症或衰老的治疗研究。”该平台和库预计将加速线粒体疾病的治疗开发。

出版详情：作者：Salk Institute；标题：《How does mitochondrial DNA influence human health?》；发表于：《Proceedings of the National Academy of Sciences》(2026)；期刊信息: Proceedings of the National Academy of Sciences。