加拿大阿尔伯塔大学的研究人员识别出一种遗传变异，能够帮助确定哪些肺动脉高压患者需要优先接受紧急医疗护理。这项发现有望优化治疗方案，提升患者生存率。

肺动脉高压（PAH）是一种影响数千名加拿大人的心血管疾病，由肺动脉壁细胞异常增生导致血流受阻，进而引发右心室衰竭。约50%的患者在确诊后五年内死亡，预后状况与转移性乳腺癌相当。现有药物治疗费用高昂且疗效有限，心脏移植是常用干预手段，但许多患者病情在等待移植过程中持续恶化。

阿尔伯塔大学医学系研究副主任兼心血管研究所所长Evangelos Michelakis教授表示：“这有望挽救生命、降低医疗成本，并改善患者及其亲人的福祉。”他的团队在《循环》杂志发表的研究中指出，约30%的PAH患者携带一种特定遗传变异，该变异与心脏右心室早期衰竭风险显著相关。

研究团队在阿尔伯塔大学、拉瓦尔大学和杜克大学对患者样本进行测试，发现携带该遗传变异的个体右心室更易出现快速功能失代偿。同时，炎症程度较高的患者也表现出较早的失代偿现象，许多PAH患者常伴有硬皮病或狼疮等炎症性疾病。

研究人员计划在更广泛人群中验证这些结果，最终目标是开发一种检测方法，用于识别高风险肺动脉高压患者。这类患者可接受更密集的治疗、更频繁的随访以及更早的心脏移植评估。Michelakis补充道：“由于这种遗传变异可通过口腔拭子轻松检测，炎症指标也能通过血液检查和病史记录评估，我们希望研究成果能尽快应用于临床实践。”

出版详情：作者：Gillian Rutherford, University of Alberta；标题：《Researchers pinpoint genetic identifier in deadly cardiovascular disease》；发表于：《Circulation》(2026)；期刊信息: Circulation。