维度网讯，中国农业科学院蔬菜花卉研究所张圣平研究员团队在《自然—遗传学》上发表一项最新研究，构建了迄今规模最大、质量最高的黄瓜染色体级泛基因组，系统揭示了结构变异在黄瓜地理适应与性状演化中的关键作用。该团队通过整合133份黄瓜种质资源，鉴定出超过13.5万个高可信度结构变异，首次克隆了参考基因组中已隐性丢失的黑星病抗性基因CsCcu和受稀有变异调控的果长基因CsSPL1，为黄瓜分子设计育种提供了系统性基因组工具。

研究团队鉴定出1960个基因拷贝数变异（gCNV），这些变异显著富集于基因组重组热点区域。通过群体分化指数（VST）分析发现，黄瓜成花素基因CsFT位点存在一个此前未被解析的串联重复变异，该变异是驱动CsFT表达上调与早花表型的因果变异，为黄瓜向高纬度地区扩张提供了遗传基础。

该研究构建了黄瓜NLR泛基因集（PanNLRome），共鉴定出8835个NLR基因，其群体多样性主要来源于单倍型间的等位变异。针对黑星病抗性基因Ccu，研究团队基于PanNLRome开展单倍型GWAS分析，锁定一个TNL基因并利用基因编辑技术验证其抗病功能，单倍型解析显示仅Hap1表现为抗病，表明泛基因组方法可弥补单一参考基因组中功能基因的隐性丢失。

该研究整合125份新组装基因组与8份已发表基因组，共鉴定出135597个高可信度非冗余结构变异，包括71344个缺失、55891个插入、550个倒位、3411个重复及4401个易位，PCR验证准确率达96.05%。在新组装的野生种质CG88中发现一种此前未见报道的核型，其4号和7号染色体各携带一个大片段倒位，并经过Hi-C数据独立验证。群体eQTL与选择分析表明，结构变异对基因表达具有重要调控作用。

针对38个农艺性状的SNP-based与SV-based GWAS分析显示，超过六成的关联信号为SV-based GWAS所特有。对于果实长度这一关键性状，稀有结构变异的遗传贡献高达约40%。研究团队在各地理类群内部开展分析，成功检测出34个此前被掩盖的显著位点，其中欧亚类群中CsSPL1基因第一外显子内的稀有LTR插入被证实是果实长度的正调控因子。进一步分析显示，CsSPL1等位基因频率分化格局与黄瓜驯化历史高度吻合，不同地区育种选择偏好导致了单倍型差异。

中国农业科学院蔬菜花卉研究所为该论文第一单位。张圣平研究员、董邵云副研究员、青岛农业大学张忠华教授为通讯作者。研究得到蔬菜生物育种全国重点实验室、国家重点研发计划、中国农业科学院青年创新项目及国家现代农业产业技术体系项目资助。