在美国，罕见病被定义为患者人数少于20万的疾病，其诊断过程往往漫长，可能持续数年甚至数十年。据估计，约有10,000种罕见病影响着3000万美国人，其中儿童患者占一半。 随着基因检测技术的不断演进，...

马来西亚近期纪念国家罕见病日并推出国家罕见病政策，罕见遗传性疾病患者的长期护理正受到更多公共和私人关注。专业营养是某些罕见代谢病治疗的关键部分，对患者而言是必需品而非选择。 先天性代谢缺陷患者需要严...

PacBio近期宣布了多项针对罕见病的基因组学合作计划，涉及iHope、N-Lorem、EspeRare、UW Medicine及西雅图儿童医院等组织。这些举措旨在强化长读长测序技术在罕见病诊断和治疗...

全球有超过3亿人受到罕见病影响，占全球人口比例约5.9%，疾病种类超过6000种，其中72%为遗传性疾病。患者常因医疗系统碎片化而难以获得及时诊断和治疗。Patvocates创始人兼首席执行官Jan ...

Neuren Pharmaceuticals宣布获得美国食品药品监督管理局（FDA）对其罕见病药物NNZ-2591的正式反馈。该药物针对缺氧缺血性脑病（HIE）和皮特-霍普金斯综合征（PTHS）两个适...

NMD Pharma 宣布将加快其针对罕见病夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Tooth disease）的治疗药物 ignaseclant 的开发进程。尽管在二期临床试验中，这款研究性...

一家由BioMarin制药和Escient Pharmaceuticals资深人士创立的新公司Mendra宣布，通过A轮融资筹集8200万美元，资金由OrbiMed、8VC和5AM Ventures主...

总部位于美国旧金山的生物医药公司Mendra近日宣布正式成立，并同步完成超额认购的8200万美元A轮融资。本轮融资由OrbiMed、8VC和5AM Ventures联合领投，Lux Capital、W...

丹麦制药商诺和诺德与美国生物技术公司Omeros周三宣布，双方已签署一项价值高达21亿美元的许可协议，共同推进一款针对罕见血液和肾脏疾病的实验药物开发。根据协议，诺和诺德获得扎替尼巴特(Zilucoplan)的全球独家开发和商...

BioCryst Pharmaceuticals 周二宣布，将以约7亿美元现金和股票交易收购 Astria Therapeutics，此举旨在增强其罕见疾病治疗产品组合。根据协议，Astria 股东每股将...