荷兰Hubrecht研究所、Erasmus MC和Sanquin的研究团队在《血液杂志》发表最新研究成果，开发出一种名为"删除-招募"的新型基因编辑疗法。该技术通过调整基因与增强子的距离来重新激活休眠基因，为治疗镰状细胞病和β-地中海贫血等遗传性血液疾病提供了新思路。

研究团队利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，精确切割特定DNA片段，使休眠的胎儿珠蛋白基因更接近其增强子。"我们用剪刀剪掉了增强子和其基因之间的一段DNA，使它们之间的距离更近，"第一作者Anna-Karina Felder解释道。实验证实，这种方法能有效重新激活健康捐献者和患者血液干细胞中的胎儿珠蛋白基因。

"镰状细胞病或β-地中海贫血患者的成体珠蛋白基因出现了故障。但胎儿珠蛋白就像一个备用引擎，"Felder表示。重新激活这个"备用引擎"可促进健康红细胞生成，有望改善患者症状。与现有疗法相比，该方法不引入外源基因，可能具有更好的安全性。

该技术原理简单却创新：仅通过调整基因间距实现治疗目的，避免直接修改基因序列。研究显示，这种方法在人类细胞中效果显著，为开发更安全、经济的基因疗法奠定了基础。除血液疾病外，该技术或可应用于其他需要激活补偿基因的遗传病。

更多信息： Anna-Karina Felder 等人，通过强制线性募集远程增强子重新激活发育沉默的珠蛋白基因，Blood 杂志(2025)。期刊信息： Blood 、 bioRxiv