由杰克逊实验室(JAX)共同领导的国际科学家团队在《自然》杂志发表重大研究成果，成功完成65个不同祖先个体的人类基因组完整测序。这项研究填补了92%的基因组数据空白，为理解遗传变异与疾病关系提供了新视角。

研究团队利用最新测序技术，解析了1852个以往难以分析的复杂结构变异区域。JAX遗传学家Christine Beck表示："这项研究捕捉到了重要变异，解释了为何疾病风险存在个体差异。"研究特别关注了Y染色体、免疫系统相关基因区域以及导致脊髓性肌萎缩症的SMN基因等关键区域。

该成果建立在2022年首个完整人类基因组测序和2023年47个体泛基因组草图基础上，将基因组测序精度提升至新高度。研究揭示了淀粉酶基因簇、转座DNA元素等关键区域的完整序列，为精准医疗发展奠定基础。

"现在我们可以准确识别基因组中最复杂的变异，"JAX计算生物学家Peter Audano指出。这项研究开发的变异识别软件已开源，将助力自闭症、罕见病和癌症等领域的研究突破。

更多信息： Tobias Marschall，《近乎完整人类基因组中的复杂遗传变异》，《自然》(2025)。期刊信息： 《自然》