美国波士顿儿童医院的研究团队在《自然生物医学工程》杂志发表了一项具有里程碑意义的研究成果，成功开发出能够显著延长人类干细胞端粒的工程化TERC(eTERC)技术。这项开创性研究不仅为端粒疾病的治疗开辟了新途径，也为细胞衰老的基础研究提供了重要工具。

这项研究由波士顿儿童医院造血干细胞移植项目联合负责人Suneet Agarwal博士领导。研究团队通过创新的酶促方法，成功稳定了端粒酶RNA组分(TERC)，使其能够在人体细胞内发挥持久作用。Agarwal博士解释道："我们的方法最显著的特点是只需单次eTERC处理，就能使端粒延长效果持续约69天，这相当于人类寿命的若干年。更重要的是，这种RNA疗法具有高度特异性，只针对端粒而不干扰其他正常的细胞过程。"

实验数据显示，eTERC技术可以安全有效地延长多种人类干细胞的端粒长度。研究人员特别指出，这种方法在治疗先天性角化不良等端粒疾病方面具有巨大潜力。目前，研究团队正在积极探索包括纳米技术在内的多种递送方案，以推动这项技术向临床应用转化。

在同期发表于《临床研究杂志》的另一项重要研究中，由Vijay Sankaran博士领导的团队揭示了细胞衰老的复杂遗传机制。他们发现常见基因变异与罕见突变之间存在协同效应，共同影响着端粒疾病的严重程度和发展进程。这些发现不仅深化了我们对端粒生物学的理解，也为未来开发精准诊断和个体化治疗方案奠定了科学基础。

Agarwal博士强调："在波士顿儿童医院，我们将继续开发和测试各种可能的治疗策略，直到找到真正有效的端粒疾病治疗方法。这项eTERC技术代表了我们朝着这个目标迈出的重要一步。"

Sankaran博士补充道："我们的遗传学研究终于开始为那些携带罕见基因变异的家庭提供一些答案。虽然临床应用还需要更多研究，但我们正越来越接近理解这些复杂疾病的本质。"

这两项研究相互补充，从不同角度推进了对端粒维持机制的认识，为开发延缓衰老和治疗相关疾病的新方法提供了双重保障。研究人员预计，随着技术的不断完善，这些发现将很快转化为实际的临床应用，造福全球数百万受端粒功能障碍困扰的患者。

更多信息： Neha Nagpal 等人，合成工程端粒酶 RNA 在患者诱导多能干细胞中延长复制寿命，《自然生物医学工程》 (2025)。Michael Poeschla 等人，多基因修饰因素影响端粒生物学疾病的外显率和表现度，《临床研究杂志》 (2025)。期刊信息： 《临床研究杂志》 、 《自然生物医学工程》