多系统平滑肌功能障碍综合征(MSMDS)是一种罕见遗传病，常引发儿童中风、主动脉病变及死亡。目前该疾病缺乏有效治疗方案。麻省总医院布莱根分校研究团队近期开发出一种基于CRISPR-Cas9技术的基因编辑疗法，在动物模型中显著延长存活期并减轻血管与神经系统病变。研究成果发表于《自然生物医学工程》期刊。

该研究针对由ACTA2基因突变引发的MSMDS主要亚型。团队设计出定制化碱基编辑器，通过精准DNA修饰技术实现对致病突变的高特异性校正。通讯作者Benjamin Kleinstiver博士表示："我们的实验室致力于提升碱基编辑器的安全性与精确性，使其更适用于遗传疾病治疗。"研究过程中，团队对数十种Cas9蛋白变体进行筛选，最终获得可最大限度减少非目标编辑的优化版本。

在治疗策略方面，研究人员开发了靶向血管平滑肌的特异性病毒载体，通过单次给药使模型动物生存期延长四倍，并有效改善运动功能及主动脉病变。神经内科专家Patricia Musolino博士指出："这项研究始于临床需求，现在我们已经建立起将实验性药物推向临床的明确路径。"

目前该研究已获得美国食品药品监督管理局(FDA)的罕见病资格认定，并进入新药临床试验申请阶段。研究人员表示，此项技术不仅为多系统平滑肌功能障碍综合征治疗带来希望，也可能为其他血管类疾病提供新的治疗思路。

更多信息： Alves CRR 等人，使用定制 CRISPR–Cas9 碱基编辑器治疗小鼠严重血管疾病，《自然生物医学工程》 (2025)。期刊信息： 《自然生物医学工程》