剑桥大学科学家研究指出，为乳腺癌患者提供全基因组测序，能够识别独特的基因特征，进而指导即时治疗或帮助患者匹配适合的临床试验。这项研究发表在《柳叶刀肿瘤学》杂志上，为乳腺癌治疗带来了新的希望。尽管全基因组测序成本在迅速降低，但在英国国家医疗服务体系(NHS)中尚未广泛应用，目前仅用于少数癌症类型的治疗。

全基因组测序通过分析患者及其肿瘤的DNA，寻找基因变化或突变，为治疗提供有价值的信息。它能够揭示肿瘤的潜在病因、驱动因素，以及肿瘤的弱点或患者可能对某种治疗产生耐药性的迹象。剑桥大学基因组医学和早期癌症研究所的塞雷娜·尼克-扎纳尔教授指出，全基因组测序在指导癌症管理方面的潜力尚未得到充分发挥，尤其是对于一些常见癌症类型。

为应对挑战，Nik-Zainal教授团队利用英国国家基因组研究图书馆中近2500名英国女性的数据，追踪了五年的治疗结果。研究发现，27%的乳腺癌病例具有可指导即时个性化治疗的基因特征，相当于英国每年超过15,000名女性。研究还确定了HRD等基因特征，以及表明癌症存在治疗可利用弱点的突变模式。此外，研究还为预后提供了见解，如ER+HER2-乳腺癌亚型中存在预测癌症侵袭性的遗传指标。这些发现有助于医生确定哪些患者需要更积极的治疗，哪些患者可以安全地减少治疗。

全基因组测序不仅可为个体患者制定个性化治疗方案，还能改变招募和开展临床试验的方式，加快新疗法的开发。Nik-Zainal教授表示，英国在NHS中进行全基因组测序方面处于前沿，现在有了全人群证据，有望每年改变成千上万患者的生活。

更多信息： 揭示癌症全基因组数据的临床潜力：与死亡率统计数据相关的英格兰乳腺癌队列回顾性分析，《柳叶刀肿瘤学》(2025 年)。

期刊信息： 《柳叶刀肿瘤学》