《自然》杂志最新发表的一项研究,由西奈山伊坎医学院、纽约州立大学下州健康科学大学及退伍军人事务部科学家主导,首次在人类基因组中识别出100多个与精神分裂症相关的新遗传区域。这些区域此前未被明确,且部分变异在非洲血统人群中更为常见。研究指出,尽管不同族群的遗传差异存在,但精神分裂症影响的大脑系统在全球范围内高度一致,核心生物学机制具有跨人群共享性。

“早期研究集中于欧洲血统个体,导致对疾病的理解存在偏差。”研究资深作者、西奈山伊坎医学院帕诺斯·鲁索斯博士表示,“通过纳入多元族群数据,我们不仅发现了新的风险区域,更揭示了驱动疾病的共同生物通路。”例如,不同族群可能携带不同的基因“拼写变化”,但这些变异均干扰相同的基因和脑细胞类型,这些细胞协同维持大脑信号平衡,其破坏被证实为精神分裂症的核心机制。
研究强调,扩大遗传研究代表性具有科学和伦理双重价值。多元数据不仅帮助识别族群特异性风险区域,更增强了对普遍生物学机制的信心。这些发现为开发更具生物学依据的疗法和公平适用的遗传工具奠定了基础,但研究人员明确指出:“遗传学发现不能预测疾病,环境、社会和文化因素同样关键。”
尽管这项研究是重大进展,但作者呼吁需更大规模的多样化数据集,尤其是非洲血统人群数据,以进一步完善致病基因和细胞类型图谱。未来工作将聚焦于整合遗传发现与脑组织功能研究,推动共享生物学机制向新型疗法的转化。
出版详情:作者:Panos Roussos,标题:《来自祖先多样人群的精神分裂症生物学见解》,发表于:《自然》(2026年),期刊信息:《自然》










