近日，发表在《FASEB杂志》上的一项研究聚焦于CaV2.1通道病患者的治疗新方向。这类患者常面临癫痫发作、偏头痛、震颤和发育迟缓等严重症状，且症状虽相似，但潜在突变却各不相同。研究指出，CACNA1A基因的突变是导致CaV2.1通道病变的主要原因，目前的治疗手段仅能控制症状，无法根治。

CaV2.1通道作为神经元中的电压门控钙通道，对神经递质的释放和神经元功能的改变起着关键作用。研究人员通过构建两种人类CaV2.1通道突变的大鼠模型，深入探究了这些突变对通道功能的影响。实验结果显示，不同突变对通道电压响应方式、开闭速度等方面产生了显著差异，进而影响了通道的整体功能。

研究团队利用贴片钳实验和计算机模拟技术，进一步揭示了突变导致α1A亚基在蛋白质结构上的变化，这种变化有助于解释突变对通道运动的影响。Ulises Meza表示：“虽然不同突变可能产生相似的临床特征，但它们对CaV2.1通道功能的影响却各不相同。这种功能多样性有助于我们理解患者间病情严重程度和进展的差异，并为设计个性化疗法提供了重要依据。”

出版详情：作者：Ulises Meza等人，标题：《TwoCa 的门控变异》V2.1 与癫痫和偏头痛神经发育障碍相关的变异，发表于：FASEB杂志(2025年)，期刊信息：FASEB期刊