布罗德研究所和麻省总医院布莱根医院的科学家们成功构建了一个生成式人工智能模型——DNA-扩散，该模型能够创建短DNA片段，即顺式调控元件(CRE)，以控制特定细胞中的基因活性。这些DNA片段的合成版本未来或将成为基因疗法的重要组成部分，通过调谐基因活性来治疗疾病。

研究资深作者Luca Pinello介绍，这项技术有望催生新的治疗策略，将合成调控元素与现有基因治疗技术相结合，确保疗法能够精准到达体内正确的细胞类型。该模型基于扩散模型这一人工智能技术，通过分析染色质可及性数据，生成功能性、针对细胞类型且序列多样的合成CRE。

研究团队利用三种细胞类型的数据训练模型，生成了5800多个合成CREs，并在实验室测试中验证了这些序列在特定细胞类型中的基因调控功能。进一步研究显示，模型生成的许多合成CRE在激活AXIN2基因方面比天然对应物更有效，且设计给特定细胞的序列仅在该细胞类型中显示活性。

Pinello及其团队正致力于扩大模型范围，并希望将其与基因组医学方法结合，如基因组编辑器或利用腺相关病毒(AAVs)的基因疗法，为治疗疾病提供更强大的工具。

出版详情：作者：Lucas Ferreira DaSilva等，标题：《利用生成式人工智能框架 DNA 扩散设计合成调控元件》，发表于：Nature Genetics(2025)，期刊信息：Nature Genetics