乳腺癌是女性最常见的癌症类型，也是导致癌症相关死亡的主要原因之一。该疾病具有高度异质性，乳腺组织上皮导管恶性肿瘤的细胞多样性常导致治疗耐药、疾病进展及不良预后。识别肿瘤细胞与其微环境中的异质性成为改善治疗策略的关键。

波士顿大学乔巴尼安与阿维迪西安医学院的研究人员近期完成了一项大规模研究，整合了来自138名患者的超过60万个单细胞数据，构建出一份全面的人类乳腺单细胞图谱。该图谱清晰揭示了以往未明确或遗漏的细胞群体与状态，并将其与肿瘤亚型、分级及患者临床结局进行了系统关联。

通讯作者、医学院教授斯特凡诺·蒙蒂博士表示：“这是迄今规模最大的未治疗原发性乳腺肿瘤单细胞图谱，以高分辨率展现了肿瘤内癌细胞、免疫细胞与间质细胞的多样组成。以往研究因样本与细胞数量有限，可靠发现的范围受到制约，而本次图谱为此提供了更全面的参考。”

研究团队收集并整合了八个公开的人类乳腺肿瘤单细胞RNA测序数据集，通过质量控制与计算校正，将细胞分为上皮、免疫与间质三大类，进一步注释亚群并评估其功能状态。分析显示，特定细胞类型与患者生存率显著相关，不同免疫与基质细胞在特定乳腺癌亚型中分布存在差异。

第一作者、生物信息学博士生Andrew Chen指出：“该图谱有助于识别与预后相关的细胞类型，并揭示不同亚型中免疫细胞与成纤维细胞的特有组成。这些信息可指导开发新型检测手段，为预后预测与靶向治疗提供依据，并有助于根据肿瘤细胞结构为患者匹配更适宜的治疗方案。”

目前，该乳腺单细胞图谱及相关分析代码已公开，供全球科研人员进一步挖掘与验证，推动乳腺癌机制研究与新疗法开发。

出版详情：作者：Andrew Chen等，标题：《人类乳腺癌高度解析集成单细胞图谱》，发表于：NAR 基因组学与生物信息学(2026)