康奈尔大学魏尔细胞与分子生物学研究所的研究团队在基因调控领域取得新进展。该机构研究人员开发了一种名为QUASARR-seq的高通量检测方法，用以观察启动子和增强子这两类关键的DNA调控序列。相关研究结果于1月30日发表在《自然通讯》上。

由魏尔研究所研究生毛里西奥·帕拉莫领导的研究显示，启动子和增强子并非功能完全独立的两种元素。团队利用QUASARR-seq技术同时测试了数千个人类调控元件，发现大多数启动子和增强子都能同时执行两种功能，且遵循相似的调控逻辑。这一发现模糊了过往对这两类序列的严格划分。帕拉莫表示：“同一个元素能同时执行这两种功能，这是关键的洞见。”

研究进一步观察到，这两类序列之间存在双向反馈回路。除了增强子可以激活启动子外，启动子也能增强邻近增强子的活性。这种相互作用有助于解释细胞在特定状态下如何形成高活性的转录枢纽。魏尔研究所教员余海媛介绍，研究呈现的是一系列调控元件相互影响的图景，这为理解基因表达提供了新的框架。

该发现对基因疗法和疾病研究具有潜在影响。目前基因疗法的设计高度依赖工程化的启动子和增强子来控制治疗基因的表达时间。QUASARR-seq技术可帮助研究人员设计更可预测的双功能调控元件。研究还发现，当人类调控元件中与疾病相关的突变破坏一种活性时，通常会同时干扰另一种活性。在癌症研究中，由于肿瘤常伴随启动子和增强子区域的突变，基因表达可能因此重新连接。双重功能的发现有助于解释某些调控突变如何同时影响多个基因，进而导致更具侵袭性或耐药性的肿瘤。

此项研究通过对数千个调控元件的分析，提出了一个更统一的基因调控模型，即基因组由相互关联的调控枢纽构成，而非仅依赖孤立的开关元件。

出版详情：作者：Mauricio I. Paramo等，标题：《双重促进子-增强子活动反映了统一的调控逻辑》，发表于：Nature Communications(2026)，期刊信息：自然通讯