约翰·霍普金斯大学金梅尔癌症中心的研究人员开发了一种人工智能（AI）驱动的液体活检技术，该技术能够分析血液中循环的游离DNA（cfDNA）片段的全基因组模式。这项检测可以分析这些DNA片段的断裂方式以及它们在基因组中的分布位置，从而识别肝纤维化和肝硬化的早期迹象，并可能检测到更广泛的慢性疾病指标。

这项研究部分由美国国立卫生研究院资助，于3月4日发表在《科学转化医学》杂志上。这是首次将这种被称为片段组技术的DNA片段化分析方法系统地应用于检测与癌症无关的慢性疾病。此前，该方法主要被研究用于癌症的检测。

研究团队对1576名患有肝病及其他疾病的个体的cfDNA样本进行了全基因组测序，分析了DNA片段的大小及其在基因组中的分布，包括一些鲜少被研究的重复DNA区域。每次分析都包含约4000万个片段，涵盖数千个基因组区域，产生了一个庞大的数据集。机器学习算法处理这些信息，以识别与疾病相关的碎片化模式，并创建了一个能够以高灵敏度检测早期肝病、晚期纤维化和肝硬化的分类系统。

约翰·霍普金斯大学金梅尔癌症中心癌症遗传学和表观遗传学项目联合主任、该研究的共同资深作者维克托·韦尔库列斯库医学博士表示：“这项研究直接建立在我们之前在癌症领域开展的片段组学研究之上，但现在我们利用人工智能和无细胞DNA的全基因组片段化谱分析，将研究重点放在慢性疾病上。对于许多这类疾病而言，早期发现至关重要，肝纤维化和肝硬化就是很好的例子。肝纤维化在早期阶段是可逆的，但如果未能及时发现，它会发展为肝硬化，并最终增加患肝癌的风险。”

研究人员指出，美国约有1亿人患有肝脏疾病，这会增加他们罹患肝硬化和肝癌的风险。目前基于血液的肝纤维化检测方法往往灵敏度不足，尤其是在疾病早期阶段。这项新技术有望填补这一空白，为高危人群提供更有效的早期干预机会。

出版详情：作者：Akshaya V. Annapragada、Zachariah H. Foda、Hope Orjuela、Carter Norton、Shashikant Koul、Noushin Niknafs、Sarah Short、Keerti Boyapati、Adrianna Bartolomucci、Dimitrios Mathios、Michael Noë、Chris Cherry、Jacob Carey、Alessandro Leal、Bryan Chesnick、Nicholas C. Dracopoli、Jamie E. Medina、Nicholas A. Vulpescu、Daniel C. Bruhm、Sarah Bacus、Vilmos Adleff、Amy K. Kim、Stephen B. Baylin、Gregory D. Kirk、Andrei Sorop、Razvan Iacob、Speranta Iacob、Liana Gheorghe、Simona Dima、Manuel Ramírez-Zea、Katherine A. McGlynn、Claus L. Feltoft、Julia S. Johansen、John格鲁普曼、吉莉安·法伦、罗伯特·B·沙普夫、 Victor E. Velculescu，标题：《无细胞DNA片段组用于肝硬化和其他疾病的无创检测》，发表于：《科学转化医学》(2026)。期刊信息：《科学转化医学》