美国桑福德·伯纳姆·普雷比斯医学发现研究所的科学家与国际团队在《自然通讯》上发表研究，定义了一种新型遗传病，其特征包括早衰和大脑功能缺陷。这项研究首次结合基因组测序与细胞重编程技术，旨在识别导致疾病的基因突变并探究其机制。

资深作者张苏春博士表示：“合作者发现一个家庭中的青少年成员出现白发等早衰症状，但不同于典型早老综合征，患者还表现出运动技能丧失和神经智力缺陷，表明这是一种未知疾病。”研究团队利用基因组测序定位到IVNS1ABP基因突变，该基因编码流感病毒非结构蛋白-1结合蛋白，此前未被联系到衰老或神经病变。

为探索这种基因突变的影响，科学家从患者皮肤细胞重编程出诱导多能干细胞，并诱导为神经祖细胞。携带突变的细胞生长缓慢，提示细胞衰老状态。DNA损伤标志物检测显示基因组损伤增加和CDKN2A基因表达升高。

第一作者袁芳博士指出：“后续实验表明DNA损伤发生在细胞分裂期间，可能严重到导致细胞死亡。”由于突变基因与细胞分裂无直接关联，研究者假设蛋白质相互作用参与其中，发现10个潜在蛋白与肌动蛋白相关，肌动蛋白是细胞结构的关键成分。

张苏春博士解释：“在细胞分裂中，肌动蛋白丝通常形成均匀环状结构，但突变细胞中肌动蛋白环收缩且不规则，导致细胞分裂不对称和损伤。”研究团队证明突变细胞肌动蛋白动力学改变，并可用化学物质稳定结构以提高正常分裂率。

这项研究凸显了细胞重编程和干细胞模型在研究罕见疾病中的潜力。袁芳博士补充：“我们已在细胞模型中修复部分缺陷，未来动物模型研究将补充这些发现，为定义新疾病和开发治疗提供有力工具。”该发现为理解早衰和认知缺陷的遗传基础开辟了新途径。

出版详情：作者：by Sanford-Burnham Prebys；标题：《Scientists discover new genetic disease that causes premature aging and cognitive deficits》；发表于：《Nature Communications》(2026)；期刊信息：《Nature Communications》。