美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)健康中心在《细胞》杂志发表新研究,通过分析ATLAS社区健康倡议生物样本库中93,936名参与者的遗传数据和电子健康记录,揭示了基因、疾病风险和药物反应之间的新关联,推动个性化医疗发展。

研究显示,遗传因素可预测患者对GLP-1药物(如司美格鲁肽)的减肥反应效果,且反应在不同祖先群体中存在差异。通过整合蛋白质组学数据,研究人员识别出司美格鲁肽反应与基因PTPRU之间的遗传关联,为后续研究提供证据。该研究资深作者Daniel Geschwind博士表示:“ATLAS代表了真实患者的广泛横截面,使发现能直接应用于历史上被医学忽视的人群。”ATLAS生物样本库反映了洛杉矶地区的多样性,涵盖五大洲祖先背景和36个精细尺度群体,包括亚美尼亚人、德系犹太人等。
研究还探索了罕见遗传变异,发现新基因-疾病联系,如非洲个体中基因ANKZF1与外周血管疾病的关联。多基因风险评分测试表明,对于1型糖尿病等疾病,临床应用前景乐观。UCLA健康中心助理项目科学家Roni Haas博士指出:“许多先前研究集中于欧洲血统人群,限制了普遍适用性。ATLAS的多样性有助于提高遗传工具在不同人群中的实用性。”ATLAS倡议于2016年启动,已收集超过157,000份样本,公开门户展示数千个遗传关联,覆盖1,200多种疾病。
这些发现说明,在大型多样化生物样本库中结合遗传数据与电子健康记录,能提供对疾病风险和治疗反应的深入见解,为基于个人DNA的定制化医疗奠定基础。Geschwind博士补充:“这是我们研究端努力的首批成果,正在进行试点研究,期待展示直接临床影响。”该研究通过精细尺度祖先分析,识别出许多先前未报告的遗传关联,突显了多样化数据在医学研究中的重要性。
出版详情:作者:University of California, Los Angeles;标题:《Strong patient diversity in biobanks reveals new genetic links to disease risk and treatment response》;发表于:《Cell》(2026)。












