美国纽约西奈山伊坎医学院的研究人员近期识别并描述了一种新型隐性神经发育障碍（NDD），该疾病可能成为目前已知最为普遍的此类遗传病症之一。这种神经发育障碍由RNU2-2基因的变异引起，据估计影响美国成千上万的个体，约占已知隐性NDD遗传病例的10%。
这项研究是与美国未诊断疾病网络及英国、荷兰、比利时、意大利等国际合作者共同完成，成果于3月30日发表在《自然遗传学》期刊上。研究揭示，该疾病源于RNU2-2基因产生的U2-2 RNA分子几乎完全缺失，儿童通常从父母各继承一个变异基因拷贝，导致大脑发育受阻。
症状包括肌张力低下、发育迟缓、言语受限，部分儿童可能出现学习困难、自闭症特征、癫痫或运动障碍。研究第一作者Daniel Greene博士表示：“我们的发现为家庭提供了清晰的分子解释，这在漫长诊断过程中意义重大，同时为治疗研究指明了方向。”
团队利用英国国家基因组研究图书馆数据，分析了超过41,000个非编码基因，通过14,805名患者与52,861名对照组的比较，确认了U2-2 RNA的严重减少。这一发现基于早期对RNU2-2和RNU4-2基因的研究，新病症被命名为隐性ReNU2综合征，估计比常见显性NDD更为普遍。
研究人员正在西奈山开展INDEED研究，以进一步诊断和理解该疾病。资深作者Ernest Turro博士指出：“诊断将为家庭提供关键信息，尽管特异性治疗尚未可用，但U2-2 RNA缺失的机制提示了未来基因替换疗法的潜力。”这项研究有望为全球受影响的家庭带来希望，并为临床试验奠定基础。
出版详情：作者：The Mount Sinai Hospital；标题：《Newly discovered recessive neurodevelopmental disorder may be most prevalent ever》；发表于：《Nature Genetics》(2026)；期刊信息：《Nature Genetics》。
