一项针对严重镰状细胞病的基因编辑疗法临床试验显示，该疗法取得了积极成果。作为多中心RUBY试验的一部分，研究人员在《新英格兰医学杂志》上发表了最新数据。在28名患者中，有27人治疗后未再出现痛苦的镰状细胞危象，达到了功能性治愈的标准。

试验中，患者接受了实验性一次性基因编辑细胞疗法renizgamglogene autogedtemcel（reni-cel），该疗法通过修改患者自身的造血干细胞来纠正导致疾病的突变。新疗法提高了胎儿血红蛋白水平，防止红细胞形成镰状细胞，同时改善了整体血红蛋白水平，减少了并发症。

主要作者、克利夫兰诊所儿童医院儿科血液学-肿瘤学及血液与骨髓移植科主任Rabi Hanna医学博士说："我们已经看到，这种CRISPR/Cas12a基因编辑技术的一个好处是没有排斥反应，因此它不同于传统的骨髓移植，后者是目前镰状细胞病患者的标准治疗。我们的目标一直是实现功能性治愈，以帮助预防镰状细胞病可能造成的任何未来损害，这些最新结果令人信服。"

患者经历了干细胞采集、基因编辑、化疗清除骨髓，然后回输修复细胞的过程。结果显示，大多数患者在治疗后一个月内关键血细胞开始恢复，六个月时平均总血红蛋白水平从9.8 g/dL上升至13.8 g/dL，更接近健康人群水平。胎儿血红蛋白平均水平为48.1%，且保持稳定。

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，导致红细胞变形呈镰刀状，阻碍血流并易破裂，引发疼痛、器官问题及寿命缩短至40多岁。传统治疗依赖药物控制或高风险移植，而基因编辑疗法为患者提供了新的治疗选择。

出版详情：作者：Cleveland Clinic；标题：《Gene editing therapy shows success against severe sickle cell disease》；发表于：《New England Journal of Medicine》(2026)。