弗吉尼亚大学医学院的科研团队采用前沿的基因编辑手段，成功在实验小鼠模型中修正了一种严重癫痫类型的遗传根源。这一进展可能为未来开发新型疗法或根治方案奠定基础。

Manoj Patel来自弗吉尼亚大学麻醉学系和大脑研究所，他指出：“过去，治疗主要聚焦于基因突变引发的后续症状；现在，我们能够修正突变本身，直接应对疾病源头。”他补充道：“碱基编辑技术为众多遗传性病症的治疗开辟了道路，不仅限于癫痫相关疾病，有望大幅提升患者的生活品质。”

Patel带领的研究小组通过基因编辑技术，修正了与SCN8A发育性和癫痫性脑病相关的DNA变异。这种遗传疾病较为严重，可能引发癫痫发作、学习和运动障碍，甚至增加猝死风险。研究结果已发表于《临床研究杂志》，显示直接纠正致病突变可为遗传性癫痫及其他遗传疾病提供新治疗途径。

SCN8A相关癫痫属于罕见病，大约每5.6万名新生儿中有一例，占癫痫总病例约1%。专家估计不少病例尚未确诊。疾病源于基因变异导致钠离子过量进入脑细胞，引发细胞过度活跃，从而造成难治性癫痫发作以及身心发育挑战。症状多在婴儿期显现，严重程度各异，最严重情况下猝死风险较高。

鉴于疾病严重性且药物疗效有限，Patel团队转向碱基编辑技术，该技术能通过改变基因单个组成单元来精准调整DNA。其高精确性有助于减少潜在副作用。在实验中，团队用此方法修正了小鼠的突变，观察到癫痫发作被消除或显著减少，总体存活率提升，运动能力改善，焦虑样行为下降，这些指标用于评估认知益处。

项目主要研究员Caeley Reever表示：“这证明突变的破坏效应并非永久，可以被逆转。我们有效‘治愈’了携带这种特定基因突变的小鼠，该突变已知与部分儿童癫痫相关。”虽然应用于人类前需更多研究，但Patel认为发现令人鼓舞，不仅为SCN8A相关癫痫治疗铺路，也为其他遗传性癫痫疗法带来希望。

Patel总结道：“基因治疗的最新进展为遗传疾病患者带来重要希望。这些方法不再仅处理症状，而是直接针对致病基因突变本身，具备真正的治愈潜力。”这项研究突显了基因编辑技术在纠正癫痫等遗传疾病根源方面的应用前景。

出版详情：作者：Traci Hale, University of Virginia；标题：《New approach could transform epilepsy treatment》；发表于：《Journal of Clinical Investigation》(2026)；杂志信息: Journal of Clinical Investigation