日本理化学研究所综合医学科学中心（IMS）的研究团队发现，BRCA1和BRCA2基因的致病性变异与甲状腺癌、膀胱癌、皮肤癌和头颈癌四种癌症类型存在关联。这项研究结果发表在《ESMO Open》上，为治疗选择有限且预后不良的癌症类型带来了个性化医疗的新潜力。

BRCA基因突变已知与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌的风险相关，目前临床实践中已使用PARP抑制剂等药物进行个性化治疗。然而，对于其他较不常见的癌症，BRCA的关联性尚未得到充分研究。这项新研究旨在填补这一空白，探索基于BRCA的个性化医疗是否适用于更多癌症类型。

研究人员利用BioBank Japan的数据，对3,489名患者进行了病例对照分析。该数据库收集了2003年至2018年间日本各地的血液样本。他们关注了九种癌症类型，包括膀胱癌、骨癌、脑癌、头颈癌、肉瘤、皮肤癌、睾丸癌、甲状腺癌和输尿管癌，并将这些患者的BRCA变异与38,842名未患癌症的个体进行比较。

分析结果显示，BRCA1的致病性变异增加了甲状腺癌的风险，而BRCA2的致病性变异与膀胱癌、头颈癌和皮肤癌的风险升高相关。对于膀胱癌，BRCA2变异对女性风险的影响大于男性。

论文第一作者Hajime Sasagawa表示：“虽然先前研究已将BRCA1/2变异与卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌联系起来，但我们认为较不常见的癌症类型也能从遗传证据扩展中受益，特别是因为它们治疗选择有限且预后不良。我很高兴我们能够获得这些新见解。”

通讯作者Yukihide Momozawa指出：“尽管这项研究不会立即导致对这些癌症类型进行主动监测的建议，但我们希望这些发现将有助于为这四种癌症类型制定个性化医疗指南。”此前，该团队在2022年发表于《JAMA Oncology》的研究中揭示了多种新的BRCA相关癌症，并在2023年《新英格兰医学杂志》上发表了关于基因组与环境相互作用的研究。

出版详情：作者：RIKEN；标题：《BRCA's cancer map just grew: Gene mutations now implicated in thyroid, bladder, skin and head-neck cancers》；发表于：《ESMO Open》(2026)；杂志信息: New England Journal of Medicine, JAMA Oncology