小麦(Triticum aestivum L.)是世界主要粮食作物之一,但其复杂、高度重复的异源六倍体基因组使得完整测序或确定氨基酸序列成为一项具有挑战性的任务。 2018年,国际小麦基因组测序联盟发布了CS小麦参考基因组,该基因组在小麦研究中发挥了关键作用。然而,许多重复区域和复杂结构仍未被注释,阻碍了深入的基因组分析。

中国农业大学的科学家利用牛津纳米孔技术公司的超长测序、PacBio HiFi高精度测序和Hi-C数据,实现了春小麦CS(CS-CAU)的近完整基因组组装。 CS-CAU 基因组跨越 14.46 Gb,碱基准确度大于 99.996%,仅包含 290 个间隙,这主要是由于超长串联重复造成的。
值得注意的是,1D、3D、4D和5D染色体首次实现无间隙组装,且1D、5D染色体达到端粒-端粒水平。
共有 151,405 个基因得到高置信度注释,其中包括 59,180 个新发现的基因,其中 7602 个是首次组装的。这对于小麦基因功能的研究具有重要意义。
这一突破解决了小麦基因组中高度重复序列和多倍体的问题,并为其他复杂作物基因组测序提供了模型。









