门克斯病作为一种罕见的X连锁遗传疾病，由ATP7A基因突变引发，该突变会严重损害体内铜的运输能力。若未得到及时治疗，患者体内多组织铜水平会极低，进而导致严重神经发育障碍、结缔组织异常以及癫痫发作等症状...