日本大阪大学、东京科学研究所和东京大学的研究团队近日在《血液》杂志发表研究，阐明了由NUTM1基因重排引发的婴儿B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）具有高度可治性的机制。

研究显示，这种NUTM1基因重排白血病在婴儿中较为常见，尤其是与BRD9基因融合时，会导致异常蛋白质产生，但与其他形式的B-ALL相比，其对化疗更为敏感。

研究人员对患者基因组和临床数据进行了分析，并在小鼠和前体细胞系中测试了BRD9-NUTM1融合的影响。共同第一作者西村光太郎表示：“溴结构域家族蛋白常与涉及NUTM1重排的癌症相关，但BRD9-NUTM1融合如何导致婴儿B-ALL发展此前尚不明确。”

通讯作者井上大地指出：“我们发现，NUTM1重排白血病表现出独特的基因活性和调控模式，特别是DNA甲基化水平降低，这有助于控制基因开关。”研究还表明，NUTM1融合基因通过促进B细胞分化和延长血细胞寿命来驱动疾病，但对治疗反应良好。

西村补充道：“我们的研究证实，NUTM1重排白血病具有独特的分子特征，使其对治疗敏感，并与更好的临床结果相关。”这一发现有望优化婴儿B-ALL的治疗方案，患者可能对较低强度疗法有反应，并为未来开发新靶点提供依据。

出版详情：作者：University of Osaka；标题：《Form of infant leukemia caused by NUTM1 gene rearrangements found to be highly treatable》；发表于：《Blood Journal》(2025)。