塔尔图大学医学院人类遗传学研究小组近期发现，MGRN1基因的缺陷可能与胎儿先天性心脏畸形相关。这一发现有助于未来医生识别类似病例，并改善对受影响家庭的咨询与治疗。

研究人员在对一个爱沙尼亚家庭进行遗传调查时得出这一结论。该家庭经历了两次妊娠，在超声波扫描显示胎儿存在严重结构异常后终止。病理检查均显示先天性心脏畸形，其中一例还伴有内脏位置异常。尽管家庭已有两名健康孩子，但遗传物质被送到塔尔图大学人类遗传学讲师Laura Kasak的实验室进行深入分析。

Kasak解释说："在临床实践中，胎儿和父母都进行了基因检测，但未发现异常。这并不奇怪，因为检测主要关注已知的关联，所以我们开始在其他地方寻找异常的原因。"由于父母健康但胎儿有相似发育异常，Kasak怀疑是常染色体隐性遗传病，这意味着只有当孩子从父母双方都遗传了致病变异时，疾病才会显现。

分析证实父母双方都携带MGRN1基因的罕见隐性变异，这一变异此前未被深入研究。Kasak指出："两个相同变异的携带者相遇更为罕见。"对家庭中健康孩子的基因检测进一步支持了这一假设，他们中没有一人携带两个缺陷基因副本。小鼠模型研究提供了额外确认，显示缺陷的MGRN1基因会导致啮齿动物出现类似畸形和妊娠丢失。

这一发现发表在《Journal of Medical Genetics》期刊上，题为《MGRN1与隐性心脏和偏侧性缺陷相关：人类首次基因型-表型报告》。Kasak反思道："一方面，情感上非常困难，因为你为家庭感到难过，认为这种偶然事件多么不公平。另一方面，你感激这一科学发现，它可能有助于未来早期识别类似情况。"据Kasak说，需要对该基因进行进一步调查和额外实验，但首要任务是分享这一发现，以便其他人能识别这种关联并扩展其提供的机会。

出版详情：作者：Estonian Research Council；标题：《Rare MGRN1 gene variant tied to fetal heart malformations》；发表于：《Journal of Medical Genetics》(2026)；期刊信息: Journal of Medical Genetics。