总部位于伦敦、旧金山和迪拜的AI生物学公司Prima Mente正在开发一种基于表观遗传学的新诊断方法，以应对神经退行性疾病。这些疾病如阿尔茨海默症和帕金森病，在症状显现前几十年就可能开始，涉及基因调控和细胞信号等变化。Prima Mente的AI模型Pleiades通过分析血液样本中的无细胞DNA甲基化变化来诊断疾病，替代了侵入性的脑活检方法。

Pleiades模型在实际临床测试中检测早期阿尔茨海默症和帕金森病的准确率达到89%，当结合pTau-217等蛋白生物标志物时，准确率提升至97%。该公司与NVIDIA及其云合作伙伴Nebius合作，利用DGX Cloud Lepton AI平台训练模型。Prima Mente联合创始人Hannah Madan博士表示：“成像和认知评分不一定能告诉你如何干预或改变疾病进程，这正是表观遗传学可以开始解开的谜团。”

目前，Pleiades在英国15个地点部署于名为SANDBOX的实时临床研究中，帮助对阿尔茨海默症等疑似神经退行性疾病患者进行分类，以优化英国国家医疗服务体系的临床管理。模型拥有70亿参数，基于1.9万亿表观遗传数据训练，能识别脑部和免疫细胞来源，并发现cfDNA片段化模式作为新型生物标志物。未来，Prima Mente计划扩展模型至蛋白质组学和转录组学领域，并应用于更多疾病。