巴黎2026年3月18日，美国食品药品监督管理局（FDA）授予赛诺菲旗下药物venglustat突破性疗法认定，这是一种新型口服葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂（GCSi），用于治疗3型戈谢病（GD3）的神经系统表现。戈谢病是一种罕见的溶酶体贮积症，该认定基于LEAP2MONO 3期临床试验的积极数据。

在LEAP2MONO研究中，与接受酶替代疗法（ERT）的患者相比，venglustat在改善神经系统症状方面显示出统计学显著性优势，通过共济失调和认知评估的综合评分衡量。该药物耐受性良好，常见不良事件包括头痛、恶心等。戈谢病由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致鞘糖脂（GSL）在器官中积聚，而3型戈谢病涉及中枢神经系统受累，目前尚无获批疗法专门针对其神经症状。

赛诺菲罕见病临床开发全球负责人Karin Knobe表示：“这一监管里程碑认可了3型戈谢病患者，特别是那些经历进行性神经功能恶化的患者，所面临的重大未满足医疗需求。LEAP2MONO研究的积极发现是研发过程中令人鼓舞的一步，我们将继续与FDA合作，推进这一潜在的治疗选择。”Venglustat旨在穿过血脑屏障，靶向GSL异常积聚的病理机制，以减缓疾病进展。

此前，venglustat已获得FDA的快速通道认定，并在美国、欧盟和日本获得孤儿药认定。赛诺菲计划在2026年为该药物在3型戈谢病中的使用提交全球监管申请。FDA的突破性疗法认定旨在加速严重疾病的药物开发和审查，要求药物在临床重要终点上显示比现有疗法更优的潜力。