维度网讯，在第25届Bio-IT World会议与展览的开幕全体会议上，罕见病领域的诊断、治疗和政策议题获得集中探讨。会议通过四场配对对话，从患者体验、人工智能辅助诊断、风险投资和政策改革四个视角审视了罕见病研究的现状与挑战。

会议以重症肌无力患者的真实经历开场。患者Tom Bartlett描述了2019年发病时的情形，得益于一位具备相关知识的全科医生，他相对较快地获得了确诊。他指出，目前罕见病临床数据收集存在结构性缺陷：患者通过纸笔问卷进行评估，非临床数据难以被临床医生采纳。临床试验倡导伙伴创始人兼执行主任Susan Ward表示，这种差距源于罕见病缺乏推动电子健康记录结构化数据发展的计费基础设施。她强调，需要一个非常丰富和深层的本体论来理解数据的上下文含义。

在诊断引擎板块，Aurelis Insights技术、数据和AI负责人Sebastien Lefebvre引用2022年与RARE-X合作使用Orphanet和美国OMIM数据库的报告指出，罕见病约有12,000种，多数有遗传基础，且类似比例至少有三种记录在案的表型。他认为，理论上其中约80%可从数字化角度开始提供帮助。其团队构建的平台Rare Answers，结合基因组测序和从医疗记录中提取的表型，与人类表型本体论进行匹配。自2017年起与圣地亚哥Rady儿童医院合作，该团队已将全基因组测序和解读时间从血样到诊断缩短至19小时，此后又进一步缩短至仅几个小时。一个案例显示，一名从出生第一天起就出现惊厥的新生儿女孩，通过全基因组测序发现钠通道变异并调整治疗后病情稳定。Lefebvre强调，重症监护室的孩子可以在14小时内获得诊断和治疗，无需经历平均七年的诊断延迟。

StarfleetBio创始人William Van Etten介绍了其公司开发的iPhone应用程序，该应用可在本地存储和处理个人基因组数据，并使用仅由用户设备持有的密钥进行加密，以解决商业基因组测序中的隐私风险。该应用还包括一项为罕见病研究设计的功能，允许用户切换开关以表明参与临床试验或队列研究的兴趣，研究人员可向设备发送查询并接收汇总回复，而无需访问个人基因组数据。

在投资视角的讨论中，波士顿儿童医院和哈佛医学院Manton孤儿病研究中心科学主任Catherine Brownstein表示，该中心与OpenAI合作，以零样本配置部署了代理AI模型，对未确诊患者进行回顾性分析，成功诊断出那些多年甚至一生未能确诊的患者。Breyer Capital合伙人兼医疗保健和生命科学负责人Morgan Cheatham指出，近几十年最重要的治疗模式（如反义寡核苷酸、RNA药物、体内CAR-T）是在罕见病患者队列中得到验证的，而非大规模人群试验。该基金采用单一LP永久资本结构，认为标准风险基金周期不适合生物医学突破所需的时间线。

政策前沿方面，长寿倡议联盟创始人兼主席Dylan Livingston介绍了其对尝试权框架的立法工作。2023年，该联盟成功在蒙大拿州通过立法，将尝试权资格扩大到所有患者，无论其健康状况如何，并要求IRB审查。对治疗中心征收的2%年税被用于为缺乏经济能力的患者设立基金。一项并行法案（HB 1734）目前正在新罕布什尔州立法机构推进，已通过众议院，正在参议院审议。Livingston表示，虽然美国食品药品监督管理局（FDA）未表示会考虑将尝试权使用与传统临床试验数据结合，但投资者可能会因此更明智地做出决策。

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