维度网讯，研究人员开发出一种名为无创胎儿测序（NIFS）的新技术，该技术可同时筛查近23,000个基因以及当前无创产前检测（NIPT）所能涵盖的所有状况，适用于此前已检测到或未检测到胎儿异常的妊娠。该技术将在欧洲人类遗传学学会年会上发布，有望弥补现有NIPT方法分辨率低、仅关注少数遗传异常的局限。

目前大多数NIPT方法分辨率较低，且方法间标准化程度有限，导致许多导致异常的遗传原因被遗漏。要全面检测所有与产前诊断相关的基因，通常需要通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）等有创检测方法。研究人员指出，许多女性因担心对胎儿存在风险、相关压力、获取困难以及成本高昂而拒绝有创测序方法，尽管这些方法诊断能力很高。NIFS的开发旨在提供类似的诊断价值，但避免了这些风险和缺点。

介绍这项研究的克里斯托弗·惠兰博士（Christopher Whelan）是麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）迈克尔·塔尔科夫斯基博士（Michael Talkowski）实验室以及马萨诸塞总医院基因组医学中心的高级计算科学家。他表示，该新技术能够识别目前仅能通过有创基因组测序（GS）检测到的高比例临床相关遗传变异。研究团队在平均孕周17周的565例妊娠中测试了NIFS，通过对母体血样进行深度无细胞胎儿DNA（cffDNA）测序，并使用先进的计算方法识别每个胎儿近23,000个基因中的遗传变异。

通过将结果与羊膜穿刺术或CVS后胎儿直接测序的结果进行比对验证，研究人员发现，NIFS能检测到有创方法发现的大约95-99%的遗传变异，具体取决于变异类型和遗传模式。重要的是，该测试能检测到研究中导致临床重要状况的97.2%的遗传变异。惠兰博士表示，该测试在捕获所有当前非侵入性检测会遗漏的、由有创GS发现的临床相关变异方面表现非常好，并且对其中97%以上的变异进行了准确基因分型。测试过程中还有一些意外发现，如伴有异常组织的双胎妊娠，以及一些母亲曾接受男性供体骨髓移植的证据，这些情况干扰了NIPT结果，也进一步证明了该技术的优势。

据估计，NIFS比当前有创GS的金标准便宜得多，因为它主要基于商业诊断实验室中已存在且广泛使用的能力，并且不需要医疗程序。该技术仅比有创GS所需测序读数略多，并且可以在大多数胎儿异常可通过影像学检测到的孕周之前使用。该测试已在最早孕10周的妊娠样本中显示出准确性，即使母体血液中来自胎盘的cfDNA比例（胎儿分数）低至3%时，研究结果仍然与基于有创检测的DNA进行的临床GS高度一致。

研究人员计划继续改进NIFS的能力，以识别标准外显子组测序未评估的其他临床相关遗传变异，并正在扩大和扩展研究规模，以期未来实现对所有妊娠的NIFS筛查。

*外显子组是一个基因组中所有外显子的序列，反映了基因组的蛋白质编码部分。

未参与该研究的会议主席亚历山大·雷蒙德教授（Alexandre Reymond）表示：“在不从胎儿获取样本的情况下对整个胎儿基因组进行测序是一项壮举。它立即开启了治疗和预防的机会，意味着生殖医学将被永远改变。”

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