维度网讯，美国德克萨斯大学健康科学中心（University of Texas University Health Science Center, Houston）流行病学助理教授何奕轩（Yixuan He）博士与博士生涂佳薇（Jiawei Tu）女士，通过分析超过3万名癌症患者的基因测序数据，开发出一种基于基因突变的评分系统用于预测患者生存期。该研究首次在如此大规模样本中，同时考虑了遗传祖先和社会经济状况、空气污染等环境因素对癌症预后的影响。

研究团队分析了来自丹娜-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）和MD安德森癌症中心（MD Anderson Cancer Center）的乳腺癌、结直肠癌、胶质瘤、胰腺癌和肺癌患者的基因数据。在检测基因突变的同时，研究人员将社会经济状况和空气污染因素纳入分析进行校正，并基于基因突变建立评分系统，以预测患者死于癌症的风险，并测试添加祖先信息是否能够改善预测效果。

何博士表示，过去的预测评分研究局限于单一人群、单一肿瘤的小样本组，且通常未考虑环境因素或长期临床结局。通过扩大研究范围，他们希望能展示遗传祖先对癌症基因组学和临床结局真实、可衡量的影响。

研究结果显示，数十种基因突变的频率在不同祖先背景的患者中存在显著差异，其中约一半突变可通过现有疗法靶向。该评分系统能够预测患者生存期，在乳腺癌和胶质瘤中效果尤为显著。加入祖先信息后，生存预测准确性进一步提高，在胰腺癌中表现最突出。

肿瘤测序在现代癌症治疗中相对常见，遗传祖先数据可通过基因测序估算，环境因素也可按患者居住地简单评估。何博士指出，整合的挑战不在于缺乏合适技术，而是需要一种能从现有常规数据收集中推导出这些重要因素的工作流程。该团队正与肿瘤学家合作，希望能克服这些障碍。

研究团队未来计划将分析扩展到其他癌症，并纳入更多环境因素，如吸烟和其他污染物。他们识别出若干新关联，例如非裔美国乳腺癌患者中控制细胞增殖的基因CDK6出现富集，以及具有混合祖先的美国结直肠癌患者中细胞增殖控制基因SMAD2缺失。何博士总结称，尽管两个生物样本库在地理和人群上存在差异，但能观察到一致的祖先相关信号重复出现，这非常令人鼓舞；通过识别与祖先相关的特定遗传标记，可以精准定位可靶向突变，帮助医生选择带来更好生存结局的治疗方案，在不同人群中验证这些信号可确保特定疗法适用于多样化的患者群体。

未参与该研究的会议主席亚历山大·雷蒙德教授（Alexandre Reymond）表示，这项研究令人信服地表明，要真正实现个体化医疗并帮助尽可能多的患者，需要评估不同人群的疾病风险。

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