UniQure近日公布了其针对亨廷顿舞蹈症(HD)的AMT-130基因疗法I/II期临床试验关键数据，显示该疗法显著减缓了患者症状进展，并达到试验主要终点。这是首次有药物在临床试验中被证实可改变HD患者病程，标志着亨廷顿舞蹈症治疗领域取得重要进展。

亨廷顿舞蹈症由亨廷顿基因错误拷贝引发，该基因扩增的CAG序列导致有害亨廷顿蛋白产生，逐渐损害脑细胞。AMT-130作为一种“降低亨廷顿蛋白”的药物，通过特殊设计的AAV5无害病毒载体，将基因分子蓝图输送至脑部。该分子会标记细胞合成亨廷顿蛋白的指令，促使其被摧毁，从而减少有害蛋白的产生。

与需重复给药的口服药物或脊椎穿刺疗法不同，AMT-130作为一次性基因疗法，通过手术直接输送至脑部，有望成为持续终生的治疗方案。UniQure首席医疗官Walid Abi-Saab表示：“AMT-130的独特机制使其能够精准作用于病变部位，为患者提供长期保护。”首席执行官Matt Kapusta也强调，这一成果为HD患者群体带来了新的希望。

此次临床试验的积极数据，不仅验证了AMT-130的安全性和有效性，更为亨廷顿舞蹈症的基因治疗开辟了新路径。随着研究的深入，AMT-130有望成为改变HD治疗格局的关键药物。