中国新疆医科大学口腔医学院(附属口腔医院)口腔颌面肿瘤外科团队近日在国际权威期刊《口腔病理学与医学杂志》发表突破性研究成果，不仅通过高难度序列手术成功救治一名“颅面复制畸形”患儿，更首次发现PAX7基因特定突变与该疾病的直接关联，为全球罕见病诊疗提供关键科学依据。

颅面复制畸形属极端罕见先天缺陷，全球文献记载不足35例。患儿面部呈现结构重复，严重影响呼吸、进食及语言功能。2020年至2023年，龚忠诚教授、李晨曦医生领衔的跨学科团队分两阶段为患儿实施个性化序列手术，依托新疆医科大学临床平台与多学科协作优势，成功重建颅颌面骨骼与软组织。术后患儿生理功能显著改善，口腔颌面形态基本恢复正常。

新疆医科大学研究团队并未止步于临床成功。在“临床问题驱动科研创新”导向下，团队联合新疆人工智能影像辅助诊断重点实验室等平台，对患儿家庭开展基因测序与生物信息学分析，首次识别出PAX7基因“c.1033G>C”致病突变。这一发现为疾病早期诊断与预防开辟新路径。基于临床数据与机制研究，团队还提出优化后的临床分型与管理方案，相关成果已入选中国科协2025年《中国临床案例成果数据库》百强优秀病例，并在中华口腔医学会全国学术会议汇报交流。

该成果彰显了新疆医科大学教研医深度融合的发展模式，通过疑难重症救治锤炼团队、发展学科，培养出一批扎根中国边疆的医学科研人才。研究不仅填补了学科认知空白，更为全球罕见颅颌面畸形防治贡献“中国方案”。