欧洲药品管理局（EMA）近日建议在欧盟授予Kygevvi（doxecitine和doxribtimine）上市许可，该药物用于治疗经基因确诊的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）患者，且疾病需在12岁或之前发病。

胸苷激酶2缺乏症是一种罕见且危及生命的遗传性疾病，全球患病率低于百万分之一，此前尚无获批疗法。现有医疗手段主要限于支持性护理，包括通过饲管提供营养、物理疗法辅助运动以及使用呼吸机维持呼吸功能。

该疾病由胸苷激酶2基因突变引起，这些突变导致TK2酶功能异常，影响线粒体DNA的生成与维护。线粒体功能受损后，肌肉能量产生不足，引发进行性肌病、运动功能减退、行走困难、呼吸障碍及预期寿命缩短。

Kygevvi的作用机制在患者中尚未完全明确，但动物模型研究显示，其活性成分doxecitine和doxribtimine经修饰后可整合入肌肉细胞的线粒体DNA，促进线粒体DNA的生成与维护。这一机制有望补偿降低的TK2活性，延缓疾病进展。

EMA的推荐基于一项回顾性图表审查和一项二期单臂临床研究，共涉及39名12岁前发病的TK2d患者。通过对比治疗前后的运动里程碑，评估显示84%的患者在用药后恢复了一个或多个运动里程碑，表明药物对运动功能有改善作用。

Kygevvi常见的不良反应包括腹泻、呕吐和腹痛。由于胸苷激酶2缺乏症患者数量稀少，EMA在特殊情况下推荐该药物的上市许可，要求企业每年接受审查并履行特定义务，同时开展新研究以进一步验证安全性与疗效。

该药物获得了EMA优先药物计划的支持，该计划旨在为有望满足未竟医疗需求的疗法提供早期科学与监管支持。人用药品委员会的意见将提交欧洲委员会审议，以决定是否授予欧盟范围内的上市许可。后续定价与报销事宜将由各成员国根据其卫生体系情况分别确定。