在美国，罕见病被定义为患者人数少于20万的疾病，其诊断过程往往漫长，可能持续数年甚至数十年。据估计，约有10,000种罕见病影响着3000万美国人，其中儿童患者占一半。 随着基因检测技术的不断演进，...

近日，首尔大学医院临床遗传学科Chae Jong-hee教授、Lee Seung-bok教授、Kim Soo-yeon教授团队与3billion公司Seo Go-hun博士团队合作，通过全基因组测序技...