德累斯顿工业大学领导的研究团队开发出一种新型人工智能模型，能够直接从常规染色的结肠癌组织切片中同步预测多种基因变异。这项多中心研究分析了来自欧美七个独立队列的近2000份数字化病理切片，为结直肠癌诊断提供了新方法。

研究团队开发的"多目标转换模型"突破了传统单基因检测的限制，可同时识别BRAF、RNF43突变和微卫星不稳定性(MSI)等多种生物标志物。该模型通过分析组织形态学特征与基因变异之间的关联，实现了对结直肠癌分子特征的全面评估。人工智能诊断技术在病理学中的应用展现出显著潜力。

研究第一作者、德累斯顿工业大学EKFZ数字健康研究员Marco Gustav表示："早期的深度学习模型和对潜在组织改变的分析通常每次只关注一个突变。然而，我们的新模型可以同时识别许多生物标记物，包括一些尚未被认为具有临床相关性的标记物。"该模型在多个独立队列中验证了其可靠性，特别是在微卫星不稳定肿瘤中观察到更高频率的共现突变。

研究团队发现，不同基因突变会共同引起组织形态变化，而非单独发挥作用。奥格斯堡大学医院病理学家Nic Reitsam博士为研究提供了专业病理学评估支持。人工智能诊断技术通过识别共享的视觉模式，为结直肠癌分子分型提供了新视角。

德累斯顿工业大学临床人工智能教授Jakob N. Kather指出："我们的研究表明，人工智能模型可以显著加快诊断工作流程。同时，这些方法也为结直肠癌的分子学和形态学变化之间的关系提供了新的见解。"该技术未来可作为预筛查工具，帮助临床医生选择患者进行分子检测并指导个性化治疗。

研究成果发表于《柳叶刀数字健康》期刊，研究团队计划将该方法扩展至其他癌症类型。人工智能诊断技术的持续发展将为肿瘤精准医疗提供重要支持。

更多信息： Marco Gustav 等人，利用深度学习评估结直肠癌的基因型-表型相关性：一项多中心队列研究，《柳叶刀数字健康》(2025)。