新南威尔士大学科学家团队开发出一种新型人工智能工具ECSFinder，该工具旨在解析人类基因组中占比98%的非编码区域。这项研究由新南威尔士大学与加拿大蒙特利尔大学、麦吉尔大学合作完成，研究成果已发表于《核酸研究》期刊。

人类基因组中仅有约2%的序列负责编码蛋白质，其余部分曾长期被视为"垃圾DNA"。新南威尔士大学生物技术与生物分子科学学院副教授马丁·史密斯表示："我们正在尝试解码人类基因组的逻辑电路，即告诉我们的DNA如何构建和运行人类的隐藏规则。"研究表明，许多疾病包括心脏病、癌症和某些精神疾病的根源可能位于这些非编码区域。

ECSFinder工具通过识别RNA结构来探索基因组功能。研究团队利用已知RNA结构训练人工智能系统，使其能够检测基因组中隐藏的调控元件。"我们期望发现数十万种新的RNA结构，从而为我们对基因组的理解增添新的维度，"史密斯副教授补充道。该工具在测试中表现出优于现有方法的性能。

基因组非编码区含有长链非编码RNA，这些分子具有关键调控功能，能激活或抑制特定基因表达。史密斯副教授解释说："我们认为这些RNA就像软件一样，将蛋白质'硬件'协调成一个正常运转的交响乐。"这种调控机制的理解将为疾病治疗提供新思路。

研究人员指出，基因组非编码区的保守性特征表明其具有重要生物学功能。尽管人类与香蕉等生物在进化历程中分化，但部分基因组序列仍保持高度保守。ECSFinder工具的应用将有助于发现这些传统方法难以检测的调控元件。

该研究团队认为，对基因组非编码区的深入理解将推动个性化医疗发展。史密斯副教授表示："由于RNA结构可以成为药物的靶点，它们为治疗提供了一个令人兴奋的新前沿。"通过解析个体基因组的非编码区域，未来可能针对特定疾病设计更精准的治疗方案。

更多信息： Vanda Gaonac'h-Lovejoy 等人，ECSFinder：从基因组序列优化预测进化保守的 RNA 二级结构，核酸研究(2025)。期刊信息： 核酸研究