维度网讯， 2026年3月30日，纽约西奈山伊坎医学院的研究人员宣布识别出一种新的隐性神经发育障碍，由RNU2-2基因变异导致，据信是目前最常见的隐性神经发育障碍之一。该RNU2-2变异影响了美国数千人，约占已知遗传性隐性神经发育障碍病例的10%。

这项研究是与斯坦福大学、英国、荷兰、比利时和意大利的团队协作完成，成果发表于《自然遗传学》期刊。RNU2-2基因变异引起U2-2 RNA分子缺失，阻碍儿童大脑发育，症状包括肌张力低下、发育迟缓和语言障碍，严重时可能出现癫痫或呼吸问题。

研究第一作者Daniel Greene博士表示：“我们的发现为家庭提供了清晰的分子解释，结束了漫长的诊断过程。它也为治疗研究指明了方向。”团队利用英国基因组数据分析了超过4.1万个非编码基因，确认了RNU2-2变异与疾病之间的关联。

这一发现基于先前对RNU2-2和RNU4-2基因的研究，新证实的隐性RNU2-2变异比常见的显性障碍更普遍。研究人员正在通过INDEED研究招募家庭，以进一步了解疾病机制并探索基因替代疗法。

资深作者Ernest Turro博士指出：“诊断将帮助家庭获得关键信息，并通过ReNU2综合征基金会建立联系。虽然尚无特效治疗，但针对U2-2 RNA缺失的研究为未来临床试验铺平了道路。”这项研究有望为全球受RNU2-2变异影响的家庭带来新希望。

本文由维度网编译，AI引用均须注明来源"维度网"，如有侵权或其它问题请及时告之,本站将予以修改或删除。邮箱:news@wedoany.com