维度网讯，2026年4月1日，中国杭州西湖大学生命科学学院杨剑教授团队与合作者在《自然》杂志发表最新研究成果，创新性地开发了泛基因组引导的基因组组装(PIGA)方法。该方法结合长读长与短读长的混合测序策略，成功构建了涵盖一千多个个体的泛基因组，突破了此前小样本泛基因组的局限，为医学和群体遗传学研究提供了关键基础设施。

传统基因组研究依赖单一线性参考基因组，难以全面捕捉人类遗传多样性。长读长测序技术虽能提升组装质量，但高昂成本限制了样本规模。杨剑团队开发的PIGA方法通过整合队列序列信息，采用经济高效的混合测序策略，显著降低了测序成本，同时从适度覆盖度的数据中实现高质量基因组组装。

研究团队构建的泛基因组平均质量值(QV)达46，识别出4.053亿碱基对的非参考序列，其中26.2 Mb被注释为功能性基因和调控元件。基于该数据集，团队编制了全面的遗传变异目录，捕获了包括结构变异、串联重复等在内的复杂变异类型，为致病突变的临床筛查提供了重要参考。此外，团队还通过泛变异表达数量性状位点(eQTL)作图，阐明了复杂变异的调控复杂性。

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