Illumina近日正式推出全球规模领先的全基因组遗传扰动数据集——十亿细胞基因图谱，旨在通过整合基因数据与人工智能技术，加速医疗领域药物发现进程。作为公司规划的50亿细胞基因图谱项目首期成果，该数据集预计三年内完成全部构建，最终将形成覆盖广泛疾病谱系的基因图谱资源库，为医疗研究提供关键数据支撑。
十亿细胞基因图谱由阿斯利康、默克与礼来三大医疗企业联合开发，三方作为创始合作伙伴深度参与基因数据生成与验证。项目聚焦免疫、肿瘤等200余个疾病相关领域，通过构建经过严格筛选的细胞系库，系统记录细胞对CRISPR基因编辑技术的扰动反应，形成覆盖10亿个体细胞的基因图谱。这一数据规模与维度均达行业新高度，为医疗AI模型训练提供了高质量基因数据集。
Illumina首席执行官Jacob Thaysen博士表示：“基因图谱是连接基因组研究与临床应用的桥梁，十亿细胞基因图谱的发布标志着医疗AI药物发现进入规模化数据驱动的新阶段。”其新成立的BioInsight业务单元将该数据集作为首个旗舰产品，凸显公司在基因数据领域的战略布局。
合作方从医疗实践角度肯定基因图谱价值。默克副总裁Iya Khalil博士指出，基于基因图谱构建的人工智能模型可更精准模拟真实生物变异，加速从基因组洞察到临床疗效的转化;阿斯利康基因组研究中心副总裁斯拉维·彼得罗夫斯基博士强调，基因图谱可将遗传信号转化为可研究的生物机制，破解疾病机制转化难题;礼来心脏代谢研究集团副总裁鲁思·吉梅诺博士则表示，规模化基因数据是开发下一代医疗AI模型的核心基础，为疾病机制研究提供关键支撑。
作为基因数据领域的重要里程碑，十亿细胞基因图谱通过系统记录细胞级基因扰动反应，构建起覆盖多疾病领域的基因图谱资源库。其医疗应用潜力已获行业广泛认可，有望重新定义药物发现范式，推动医疗行业向精准化、智能化方向加速演进。
