2026年1月30日，意大利帕尔马和以色列卡米尔——Chiesi全球罕见病与Protalix BioTherapeutics公司宣布，欧洲药品管理局人用药品委员会对Elfabrio（pegunigalsidase alfa）用于法布里病成年患者的每四周一次给药方案给出了积极意见。该方案建议剂量为2毫克/公斤，适用于病情稳定且正接受酶替代疗法治疗的患者。
Chiesi全球罕见病执行副总裁Giacomo Chiesi表示：“我们很高兴能为法布里病群体提供这一选择，CHMP的积极意见让我们在减轻治疗负担方面迈出重要一步。延长输注间隔有助于患者更好地安排日常生活。”法布里病国际网络主席Mary Pavlou认为，这一方案体现了对患者需求的重视，使治疗更易融入日常工作与家庭生活。
CHMP的意见主要基于BRIGHT研究及一项长期扩展研究的数据，同时参考了更新的群体药代动力学模型。若该每四周给药方案获得欧盟委员会最终批准，Protalix将有资格获得2500万美元的监管里程碑付款。目前该方案在美国尚未获批，当地仍采用每两周1毫克/公斤的给药方式。
Elfabrio是一种聚乙二醇化酶替代疗法，用于治疗法布里病。其重要安全信息提示，治疗可能引发超敏反应及输注相关反应，用药期间需配备相应医疗支持。最常见不良反应包括输注相关反应、头痛、疲劳等。
法布里病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A缺乏，进而引起脂肪物质在细胞中积累，影响多器官功能。早期诊断与适当治疗对控制疾病进展至关重要。
Chiesi集团是一家国际生物制药企业，专注于呼吸健康、罕见疾病及专科护理领域。Protalix则致力于罕见疾病创新疗法的开发，其ProCellEx®平台采用植物细胞表达系统生产重组蛋白。此次CHMP对Elfabrio每四周给药方案的积极意见，为法布里病患者提供了更灵活的治疗选择，有望进一步减轻疾病管理负担。
