1972年,一名孕妇的血液样本显示缺少当时已知红细胞表面普遍存在的一种分子。经过50多年的研究,英国和以色列的科研团队最终识别出一种新的人类血型系统,相关论文于2024年正式发表。

英国国家医疗服务体系血液学家路易丝·蒂利表示:“这代表了一项重要成就,也是团队长期努力的成果。我们终于建立了这个新血型系统,能够为罕见患者提供更精准的医疗护理。”她本人对此血液特性已研究近20年。
人类血型系统不仅包括常见的ABO和Rh类型,还涉及多种覆盖血细胞的蛋白质和糖类抗原。这些抗原分子帮助身体识别自身细胞与外来物质。
输血时若抗原不匹配可能引发严重反应。多数主要血型在20世纪初已被发现,后续发现的系统如2022年报告的Er血型通常只存在于极少数人群中。
研究发现超过99.9%的人携带AnWj抗原,但1972年那位患者的血液中该抗原缺失。由于该抗原位于髓鞘和淋巴细胞蛋白上,新系统被命名为MAL血型。
当个体携带两个突变MAL基因拷贝时,会形成AnWj阴性血型。研究还发现三名AnWj阴性患者并无此基因突变,表明某些血液疾病可能抑制抗原表达。
西英格兰大学细胞生物学家蒂姆·萨奇韦尔指出:“MAL蛋白体积微小且性质特殊,这增加了识别难度,需要多角度研究才能确立该血型系统。”
为确认关键基因,研究团队将正常MAL基因导入AnWj阴性血细胞,成功恢复了抗原表达。MAL蛋白已知对维持细胞膜稳定和物质运输具有重要作用。
所有AnWj阴性患者均存在相同基因突变,但未发现其他相关细胞异常或疾病。AnWj抗原在新生儿中并不存在,出生后才逐渐出现。
MAL血型系统的确立使得患者可通过基因检测区分遗传性阴性表型与疾病导致的抗原抑制,后者可能提示潜在健康问题。深入了解这类罕见血型特征有助于提升输血安全性与患者治疗效果。
这项关于MAL血型系统的研究成果已发表于《血液》学术期刊。本文早期版本曾于2024年9月发布。









