2月2日，赛诺菲公布了其新型口服葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂Venglustat的两项III期临床研究进展。针对III型戈谢病(GD3)的LEAP2MONO研究显示，Venglustat组患者在第52周的共济失调评估与评级量表(SARA)总分和重复性神经心理状态评估测验(RBANS)评分较酶替代疗法组显著改善，且在脾脏容量、肝容量和血红蛋白水平三个关键次要终点上亦表现优异，同时总体耐受性良好，未报告新的安全性问题。基于这一结果，赛诺菲计划优先推进Venglustat用于GD3治疗的申报上市工作。

GD3是一种慢性神经病变型罕见遗传性溶酶体贮积病，由葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起，导致鞘糖脂(GSLs)异常积累，患者常出现共济失调、认知障碍及全身性症状。目前，GD3的神经系统表现尚无获批疗法，Venglustat通过抑制GSLs积累，有望填补这一治疗空白。

赛诺菲在针对法布瑞氏症的PERIDOT研究中，Venglustat虽未达到主要终点，但患者神经性疼痛和腹痛症状有所减轻。法布瑞氏症同样是一种罕见遗传性溶酶体贮积病，由α-半乳糖苷酶A缺乏导致GSLs在肾脏、心血管等系统积累，引发器官损伤。

Venglustat作为能够穿越血脑屏障的GCSi抑制剂，通过抑制N端甲基转移酶1(NTMT1)活性，展现出在神经退行性疾病治疗中的潜力。此次研究结果进一步验证了其在GD3治疗中的有效性，为罕见病领域提供了新的治疗选择。