瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)研究人员开发出新型评估工具Systema，用于检验人工智能模型预测基因扰动效应的准确性。该研究由EPFL生物医学机器学习实验室(MLBio)主导，成果发表于《自然生物技术》期刊。

基因扰动是指通过人为改变基因来观察其对细胞功能的影响，这一方法对理解基因调控机制和开发新型疗法具有重要意义。随着实验数据规模的增长，人工智能模型被广泛应用于预测未经实验测试的基因组合效应，但其预测可靠性仍需系统评估。

研究团队对比了当前主流人工智能模型与简单统计方法在十组实验数据中的表现。结果显示，在多个数据集上，传统统计方法的预测效果与复杂AI模型相当甚至更优。这一发现对现有模型评估标准提出了质疑。

MLBio实验室负责人Maria Brbic表示："简单方法的表现与先进的AI模型相当，这促使我们思考：这些复杂模型是否真正理解了基因变化的作用?现行评估指标是否适用于此类模型?"

为消除评估偏差，团队开发出Systema工具。该工具能有效减少实验系统性差异带来的干扰，专注于识别基因扰动的独特效应。MLBio博士后研究员、论文第一作者Ramon Viñas Torné指出："Systema不仅降低了系统性偏差影响，还增强了基因扰动实际作用的可解释性。"

通过Systema评估发现，AI模型在预测新型基因变化影响方面仍面临挑战。虽然部分模型能准确预测同属一个生物过程的基因变化，但整体预测精度有待提升。研究人员建议采用生物学价值指标来评估模型，重点关注预测结果对细胞特征的解释能力。

研究认为，未来需要通过更大规模、更多样化的实验数据来提升预测准确性，同时结合能观测细胞形态与位置的新技术，以深化对基因扰动影响机制的理解。

更多信息： Ramon Viñas Torné 等人，Systema：一个用于评估超越系统变异的遗传扰动响应预测的框架，《自然生物技术》 (2025)。期刊信息： 《自然生物技术》